Otizm Spektrum Bozukluğu

Genellikle sadece “otizm” olarak adlandırılan “Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB)”, kişinin dünyayla etkileşimini etkileyen nörogelişimsel bir bozukluktur. Görülebilecek pek çok farklı belirti, şiddet ve çeşitliliği ifade edebilmek için “spektrum” terimi kullanılmaktadır. Son yıllarda yapılan çalışmalara göre her 44 çocuktan 1’ini etkilediği görülmektedir. Erkeklerde kızlardan dört kat daha sıktır.

Nedenleri

OSB’nin nasıl veya neden geliştiği net değildir. Beyin gelişimini etkileyen nörogelişimsel bir bozukluk olarak değerlendirilir. Ortaya çıkmasının bilinen tek bir nedeni yoktur. Genetik ve çevresel faktörler birlikte rol oynamaktadır. Doğumdan önce veya sonraki toksik maruziyetler, doğum sırasındaki sorunlar ve hamilelik sırasında annenin geçirdiği enfeksiyonlar gibi çevresel faktörler hastaların az bir kısmından sorumlu olabilir. Aşıların otizme neden olduğuna dair hiçbir bilimsel kanıt yoktur.

Belirtiler

Bir çocuğa otizm teşhisi konulabilmesi için belirtiler erken gelişim döneminde mevcut olmalıdır. Ancak, “erken gelişim” için herhangi bir yaş sınırı yoktur. Belirtiler kişisel, sosyal, eğitimsel, mesleki veya diğer önemli alanlarda işlevselliği önemli ölçüde bozmalıdır. Bu çocuklarda sıklıkla öğrenme güçlüğü mevcuttur. Zeka seviyeleri düşük görülebilir. Bir kısmı ise normal hatta yüksek işlevsel zekaya sahip olabilir. Otizmli çocukların konuşmayı öğrenmesi genellikle diğer çocuklardan daha uzun sürer. Bazıları konuşmayı hiç öğrenemez. Ayrıca el hareketleri, yüz ifadeleri ve farklı ses tonları gibi diğer iletişim biçimlerini de sıklıkla kullanmazlar. Otizmli çocukların hepsi aynı şekilde düşünmez veya davranmaz.

Otizm belirtileri iki temel alandaki sorunları içerir:

Sosyal ve iletişimsel farklılıkları:

  • Göz teması kurmaktan kaçınması, dokunulmak istememesi
  • Dokuz aylık olduğunda ismine yanıt vermemesi, farklı yüz ifadelerinin olmaması
  • Bir yaşında jest kullanmaması ya da çok az jest kullanması
  • 18 aylık iken ilginç bir şeyi göstermek için işaret etmemesi
  • İki yaşına gelmesine rağmen başkalarının üzüldüğünü fark etmemesi
  • Üç yaşında diğer çocukları fark etmemesi ve oyuna katılmaması
  • Dört yaşına kadar rol yapma oyunlarda bir karakter gibi davranmaması
  • Beş yaşına kadar şarkı söylememesi, dans etmemesi veya rol yapmaması
  • Birinin ne zaman şaka yaptığını, alay ettiğini veya iğneleyici davrandığını anlayamaması

Tekrarlayan Davranışlar ve Kısıtlı İlgi Alanları:

  • Oyuncakları, cisimleri sıraya dizmesi, sıra değiştirildiğinde üzülmesi
  • Oyuncaklarla hep aynı şekilde oynaması
  • Kelime veya cümleleri defalarca tekrarlaması (ekolali)
  • Nesnelerin parçalarına odaklanması (örneğin tekerlekler)
  • Saplantılı ilgi alanlarına sahip olması (örneğin, sadece belli oyuncaklarla oynaması)
  • Belirli rutinleri takip etmesi
  • Ellerini çırpması, vücudunu sallaması veya daireler çizmesi
  • Bir şeylerin sesine, kokusuna, tadına, görüntüsüne veya hissine alışılmadık tepkiler vermesi

Eşlik edebilecek diğer durumlar:

  • Dil, hareket veya öğrenme becerilerini kazanmada gecikme
  • Hiperaktif, dürtüsel ve/veya dikkatsiz davranışlar
  • Epilepsi veya nöbet bozukluğu 
  • Alışılmadık yeme ve uyku alışkanlıkları
  • Mide bağırsak sorunları
  • Olağandışı ruh hali veya duygusal tepkiler
  • Kaygı, stres veya aşırı endişe
  • Beklenenden daha fazla veya daha az korku duymak

Bunlar, çocuklarda otizm spektrum bozukluğunun bazı ortak belirtileridir. Otizmli bazı çocuklarda bu belirtilerin tümü veya bir kısmı olmayabilir ya da zamanla değişiklik gösterebilir. Ayrıca bu belirtilerden bazıları otizmli olmayan çocuklarda da görülebilir. Bu nedenle bu ve benzeri belirtileri olan çocukların mutlaka bir çocuk nörolojisi uzmanı ve bir çocuk psikiyatrisi uzmanı tarafından ayrı ayrı değerlendirilmeleri gereklidir.

Tanı

Otizm spektrum bozukluğunun kesin tanısının konulabileceği bir kan testi veya başka bir tıbbi test yoktur. Tanı klinik değerlendirme ile konulur. Farklı yardımcı testler, incelemeler kullanılabilir. Çocuğunuzda otizm varsa, mümkün olan en kısa sürede tanınması önemlidir. Bu şekilde erken tedavi şansı yakalanır ve tedaviye daha iyi bir yanıt elde edilebilir, çocuk ulaşabileceği potansiyel kazanımlara ulaşabilir. Otizmli çocuklar bazen 18 aylıkken ya da daha küçükken tanınabilir. İki yaşına gelindiğinde, deneyimli bir hekim tarafından konulan tanı güvenilir kabul edilebilir. Bununla birlikte, birçok çocuk daha ileri yaşlara kadar kesin bir tanı alamamakta, ihtiyaç duydukları erken yardımdan mahrum kalmaktadır.

Bazı epilepsi türleri otizm belirtilerine yol açabilmektedir. Doğuştan gelen metabolik hastalıkların (Fenilketonüri, homosistinüri, mitokondriyal hastalıklar, lizozomal depo hastalıkları gibi),  genetik bozuklukların (Tüberoskleroz, Frajil X Sendromu, Rett Sendromu, Angelman Sendromu gibi) bazılarının da otizm benzeri belirtilere sebep olduğu bilinmektedir. Bu hastalıkların bir kısmı tedavi edilebilir özellik göstermektedir. Bu nedenle otizmli bazı hastalarda altta yatan böyle bir bozukluk olup olmadığının araştırılması gerekebilir.

Tedavi

Mevcut tedaviler, yaşam kalitesini etkileyen şikayetleri azaltmayı amaçlamaktadır. Otizm her bireyi farklı şekilde etkiler, bu nedenle tedavi ihtiyaçları da farklıdır. Davranışsal, gelişimsel, eğitsel, farmakolojik, psikolojik, tamamlayıcı tedaviler kullanılabilir. Otizm tedavisi çocuğun yaşına, belirtilerinin neler olduğuna ve başka tıbbi sorunları olup olmadığına bağlıdır. Terapi çocuklara iletişim ve sosyalleşme konusunda yardımcı olabilir. Okulda doğru desteği almaları da daha bağımsız olmalarına yardımcı olabilir. Bazı durumlarda diğer sorunları tedavi etmek için ilaçlar kullanılabilir. Bunlar epilepsi, mide-bağırsak sorunları, uyku problemleri, anksiyete, depresyon ve dikkat sorunları olabilir.

Otizm ve epilepsi arasında bağlantı var mı?

Toplumda epilepsi sıklığı %1 civarındadır. Ancak otizmli kişiler arasında çok daha yaygındır. Çalışmalar yaklaşık her üç otizmlinin birinde epilepsi de olduğunu göstermektedir. Aynı zamanda epilepsili kişilerde otizm görülme olasılığı da normalden yaklaşık on kat daha fazladır. Bu oranlar toplumdan topluma farklılıklar gösterebilir.

Hem otizm hem de epilepside; olağandışı tikler ve hareketler, boş bakışlar, dikkat dağınıklığı veya odaklanma sorunları görülebilir.

Özellikle:

  • Bilişsel geriliği olan kişilerde epilepsi görülme olasılığı daha yüksektir. Otizmli kişiler arasında bilişsel gerilik epilepsinin güçlü bir belirleyicisidir.
  • Epilepsi ve otistik gerileme (önceden kazanılmış becerilerin kaybı) arasında bir ilişki vardır.
  • Otizm her zaman çocuklukta gelişirken, otizmli kişilerde çocuklukta veya yetişkinlikte epilepsi gelişebilir.
  • Otizm erkeklerde kadınlardan dört kat daha sık görülse de bazı çalışmalar otizmli kadınların epilepsi olma olasılığının otizmli erkeklerden daha yüksek olduğunu göstermektedir.

Epilepsi otizme neden olabilir mi ya da tam tersi?

Otizmin epilepsiye neden olabileceğine dair açık bir kanıt bulunmamakla birlikte, epilepsinin otizmin bir nedeni olabileceğini düşündüren yayınlar vardır. Bebeklerde ve küçük çocuklarda görülen infantil spazm gibi şiddetli epileptik nöbetler gelişmekte olan beyni olumsuz etkileyerek otizmin bir nedeni olabilir. Tüberosklerozlu bebeklerde nöbetleri önlemeye yönelik tedaviler, yaşamın ilerleyen dönemlerinde otizm gelişme olasılığını azaltabilir. Yine Landau-Kleffner sendromu adı verilen ciddi bir epilepsi bozukluğunun gelişimsel gerilemeye ve otizm benzeri belirtilere neden olduğu bilinmektedir.

Epilepsi tedavileri otizm için etkili olabilir mi?

Otizm, kaygıyı azaltmaya ve dikkati artırmaya yönelik ilaçlarla ve sosyal iletişim becerilerini geliştirmeye yardımcı olacak terapilerle tedavi edilmektedir. Ancak epilepsi ve otizm arasında güçlü bir bağlantının olduğu durumlarda, epilepsi tedavilerinin otizm için de etkili olma olasılığı vardır.

Otizmli çocuğunuzun nöbet geçirdiğinden şüpheleniyorsanız…

Bazı durumlarda nöbetler açıkça gözle görülebilir şekillerdedir. Çocukta tüm vücutta veya bazı vücut bölümlerinde kasılmalar-atımlar olur, çocuk kaskatı kesilir, bilincini kaybeder. Ancak bazen nöbetleri saptamak daha zordur; belirtiler kısa süreli tepkisizlik, boş bakma veya normalin dışında duyusal deneyimler gibi çok belirsiz özellikte olabilir. Epileptik belirtileri otizm belirtilerinden ayırmak, özellikle de çocuk sözel olarak kendini ifade edemediğinde, zor olabilir. Sallanma, vurma, amaçsız hareketler, stereotipiler gibi belirtiler ayrımı daha da güçleştirebilir. Epilepsiden şüpheleniyorsanız çocuğunuzun nöbet açısından değerlendirilmesi ve gerekirse tedavi edilmesi önemlidir. Bunun için bir çocuk nörolojisi uzmanına başvurmanız gereklidir. Hekiminiz gerekiyorsa elektroensefalografi (EEG) ve beyin MR incelemeleri ile birlikte çocuğunuzu değerlendirecektir. Değerlendirme sonucunda epilepsi düşünülüyorsa muhtemel nöbetleri önlemek için ilaç tedavisi önerilebilir. Gerekli görülürse genetik, metabolik incelemeler yapılabilir.

“Bu site içeriği sadece bilgilendirme amacı taşımaktadır. Çocuğunuz ile ilgili bilgi almak için mutlaka bir Çocuk Nöroloji Uzmanına başvurunuz”